KI in der humangenetischen Diagnostik

Zusammenfassung Im oft beschworenen Zeitalter der Genommedizin werden in steigender Zahl immer größere Anteile des menschlichen Genoms im klinischen Kontext analysiert. Jedes menschliche Genom zeigt in etwa 3 Millionen kleine und 25.000 große Sequenzvarianten, die nur computergestützt ausgewertet werden können. Künstliche Intelligenz wird bei der Datenaufbereitung zum Herausfiltern der für die Symptomatik infrage kommender Krankheitsgene (Eingrenzung des Suchraums) genutzt. Hierbei kann beispielsweise auch Gesichtserkennung zum Einsatz kommen. Die generelle Gewichtung der potentiellen krankheitsverursachenden Wirkung und die Klassifizierung individueller Sequenzvarianten basiert ebenfalls auf KI-generierten Daten. Auf der Grundlage dieser Filterung und Gewichtung können Auswertesoftwares unter Einbeziehung der Krankheitsrelevanz und des pathogenen Potentials Vorschläge machen, wodurch die Bearbeitungszeit verringert und die Aussagekraft erhöht werden kann. Jedoch gibt es noch Entwicklungspotential bei der Integration KI-generierter Daten in für den humangenetisch-medizinischen Alltag taugliche Software.

• Publication year

  2025

• Venue

  Osteologie/Osteology

• Publication date

  2025-07-22

• Fields of study

  Not labeled

• Identifiers
  DOI 10.1055/a-2721-0454
• External record

  Open on Semantic Scholar

• Source metadata

  Semantic Scholar

• No claims are published for this paper.

• No concepts are published for this paper.

• Predicting expression-altering promoter mutations with deep learning.

  2025cited by this paper
• Decoding pan-cancer treatment outcomes using multimodal real-world data and explainable artificial intelligence

  2023cited by this paper
• Accurate proteome-wide missense variant effect prediction with AlphaMissense

  2023cited by this paper
• GestaltMatcher Database - A global reference for facial phenotypic variability in rare human diseases

  2023cited by this paper
• Nosology of genetic skeletal disorders: 2023 revision

  2023cited by this paper
• GestaltMatcher facilitates rare disease matching using facial phenotype descriptors

  2022cited by this paper
• Epigenetics and Noncoding RNA – Principles and Clinical Impact

  2021cited by this paper
• Identifying facial phenotypes of genetic disorders using deep learning

  2019cited by this paper
• Predicting Splicing from Primary Sequence with Deep Learning.

  2019cited by this paper
• CADD: predicting the deleteriousness of variants throughout the human genome

  2018cited by this paper
• KBG Syndrome: A Case Report and Longitudinal Assessment of Long‐Acting Recombinant Human Growth Hormone Therapy

  2015cited by this paper
• The Human Phenotype Ontology: a tool for annotating and analyzing human hereditary disease.

  2008cited by this paper
• [Chromosomic diagnosis of mongolism].

  1959cited by this paper
• LITERATUR

  1932cited by this paper

• No citing papers are available for this paper.