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ANÁLISE DA FREQUÊNCIA DA MUTAÇÃO C282Y NA POPULAÇÃO PARANAENSE

D. Jackowski,E. Rebello,F. R. Faucz

Published 2004 in Unknown venue

ABSTRACT

A hemocromatose (HH) e uma doenca hereditaria do metabolismo do ferro que resulta na absorcao excessiva de ferro e seu acumulo progressivo no figado, pâncreas, coracao e outros orgaos. E uma doenca autossomica recessiva que se expressa mais frequentemente e com sintomas mais severos nos homens que nas mulheres, numa relacao estimada de 10:1. A mutacao C282Y e descrita como a troca das bases nitrogenadas C por A no nucleotideo 845 resultando na substituicao do aminoacido cisteina por tirosina na posicao 282. Apresenta-se como a mutacao mais comum para hemocromatose, porem, com diferentes frequencias genotipicas entre as populacoes. Os estudos de prevalencia da HH no Brasil sao ainda muito escassos, porem, em 4% a 7% da populacao geral e possivel encontrar um alelo mutante. A analise da frequencia da mutacao C282Y na populacao paranaense e necessaria visto que se trata da mais frequente mutacao para a HH em caucasoides. A finalidade deste estudo e determinar a frequencia da mutacao C282Y do gene da HH na populacao paranaense, comparando os resultados obtidos nesta pesquisa com dados ja descritos. Para tanto, as amostras foram submetidas a PCR seguido de eletroforese para confirmacao da amplificacao. Em seguida, foram feitas as analises atraves da tecnica de RFLP (para caracterizacao dos controles) ou SSCP (para a analise das amostras). A analise da frequencia da mutacao C282Y indicou num total de 289 amostras, a ocorrencia de 279 individuos homozigotos normais (96,5%), 1 individuo homozigoto mutado para a mutacao C282Y (0,3%) e 9 individuos heterozigotos (3,2%).

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