SCIENCE@home

Array comparative genomic hybridisation in clinical diagnostics: principles and applications / Array-CGH in der klinischen Diagnostik: Prinzipien und Anwendungen

U. Heinrich,I. Rost,Anthony Brown,T. Gordon,Nick Haan,Jessica C. Massie

Published 2009 in Unknown venue

ABSTRACT

Abstract In the last few years, array comparative genomic hybridisation (aCGH) has become a valuable genome-wide screening tool for the detection of chromosomal aberrations in the form of copy number variants (CNVs). Commercially available platforms cover the subtelomeric regions and all known microdeletion/microduplication syndrome regions, as well as the rest of the genome, with resolution ranging from 8 kb to 1 Mb. Besides detecting clearly pathogenic or benign CNVs, aCGH can uncover CNVs with unknown clinical significance, thus complicating the interpretation of aCGH results. The main indications include children with mental retardation, developmental delay, congenital anomalies and neuropsychiatric disorders such as autism. In this patient group, aCGH will gradually replace conventional chromosome analysis as the frontline test, and its implementation in prenatal diagnostics is in discussion. Another promising field is cancer diagnosis, for which aCGH will enable clinicians to classify and prognose different tumours more accurately in the near future. Zusammenfassung In den letzten Jahren hat sich die Array-basierte genomische komparative Hybridisierung (aCGH) zu einer wertvollen, genom-weiten Screeningmethode zur Aufdeckung chromosomaler Veränderungen in Form von Kopienzahlvarianten (CNV) entwickelt. Die kommerziell erhältlichen Plattformen beinhalten die Subtelomerregionen sowie die bekannten Mikrodeletions- und Mikroduplikationssyndromregionen, das restliche Genom wird mit unterschiedlichen Auflösungen von 8 kb bis 1 Mb abgedeckt. Neben der Aufdeckung eindeutig pathogener oder harmloser CNVs kann die aCGH auch CNVs mit unklarer klinischer Signifikanz aufdecken, welche die Interpretation einer aCGH-Analyse erschweren. Ihre Hauptindikationsstellungen umfassen Kinder mit mentaler Retardierung, Entwicklungsverzögerung, angeborenen Fehlbildungen und neuropsychiatrischen Erkrankungen wie Autismus. In dieser Patientengruppe wird die aCGH zunehmend die klassische Chromosomenanalyse als Ersttest ersetzen und ihr Einsatz in der Pränataldiagnostik steht derzeit in der Diskussion. Ein weiteres viel versprechendes Einsatzgebiet ist die Tumordiagnostik, wo die aCGH dem Behandler die Klassifizierung und Prognosestellung verschiedener Tumorentitäten erleichtern wird.

PUBLICATION RECORD

CITATION MAP

EXTRACTION MAP

CLAIMS

  • No claims are published for this paper.

CONCEPTS

  • No concepts are published for this paper.

REFERENCES

Showing 1-79 of 79 references · Page 1 of 1

CITED BY