Stoffwechselerkrankungen

B. Rodeck,R. Santer,N. Muschol,M. Burdelski,M. Melter,R. Ganschow,U. Baumann

Published 2013 in Pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Ernährung

ABSTRACT

Entsprechend ihrer Wanderung bei isoelektrischer Fokussierung werden die allelen Varianten des α1-AT als Proteinaseinhibitorphänotypen (Pi) klassifiziert. Die dominierende Isoform ist der normale Phänotyp M, daneben gibt es die Mangelvarianten S und Z sowie eine 0-Variante.

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