Entsprechend ihrer Wanderung bei isoelektrischer Fokussierung werden die allelen Varianten des α1-AT als Proteinaseinhibitorphänotypen (Pi) klassifiziert. Die dominierende Isoform ist der normale Phänotyp M, daneben gibt es die Mangelvarianten S und Z sowie eine 0-Variante.
Stoffwechselerkrankungen
B. Rodeck,R. Santer,N. Muschol,M. Burdelski,M. Melter,R. Ganschow,U. Baumann
Published 2013 in Pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Ernährung
ABSTRACT
PUBLICATION RECORD
- Publication year
2013
- Venue
Pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Ernährung
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Unknown publication date
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